
MINISTERO DELLA SANITA'
DECRETO 18 maggio 2001, n. 279
SUPPLEMENTO ORDINARIO n. 180L G.U.R.I. 12 luglio 2001, n. 160
Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.
TESTO COORDINATO (con modifiche fino al D.L.vo 30 giugno 2003, n. 196 e annotato al 15 aprile 2008)
IL MINISTRO DELLA SANITA'
Visto il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, avente ad oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;
Visto il decreto ministeriale 1° febbraio 1991 avente ad oggetto "Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed integrazioni;
Vista la legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;
Visto il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e integrazioni;
Visto il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;
Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;
Visto il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;
Recepito il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;
Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;
Udito il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001;
Vista la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482, del 2 maggio 2001, a norma dell'articolo 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;
Ritenuto di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione;
Adotta il seguente regolamento:
Finalità ed ambito di applicazione
1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenziohe dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare
1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.
5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'ambito della relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo 1, comma 6, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, e successive modificazioni.
Registro nazionale (1)
1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto superiore di sanità il Registro nazionale delle malattie rare.
2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.
3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.
4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all'articolo 2, comma 3.
6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'articolo 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni.
8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell'articolo 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni e integrazioni.
9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.
Vedi il D.M. Salute 15 aprile 2008: "Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza".
Individuazione delle malattie rare
1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.
Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione
1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.
2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.
3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto superiore di sanità.
4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.
6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.
8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
[9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'articolo 27 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni.] (comma abrogato) (1)
Comma abrogato dall'articolo 183, comma 3, lett. a), del D.L.vo 30 giugno 2003, n. 196, in materia di malattie rare.
Modalità di erogazione delle prestazioni
1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.
3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266, e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.
Modalità di prescrizione delle prestazioni
1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.
2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.
3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.
Aggiornamento
1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.
Norme finali e transitorie
1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.
3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1° febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.
5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 10 febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.
6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.
7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica italiana. È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.
Roma, 18 maggio 2001
Il Ministro: VERONESI
Visto, il Guardasigilli: FASSINO
Registrato alla Corte dei conti il 14 giugno 2001
Ufficio di controllo preventivo sui Ministeri dei servizi alla persona e dei beni culturali, registro n. 3, foglio n. 104
ALLEGATO N. 1
ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RA0010 |
Hansen malattia di |
. | Lipodistrofia intestinale |
RA0020 |
Whipple malattia di |
||
RA0030 |
Lyme malattia di |
2. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140 a 239) - RB
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RB0010 |
Wilms tumore di |
. |
Nefroblastoma |
RB0020 |
Retinoblastoma |
||
RB0030 |
Cronkhite-Canada malattia di |
||
RB0040 |
Gardner sindrome di |
||
RB0050 |
Poliposi familiare |
||
RB0060 |
Linfoangioleiomiomatosi |
Linfoangioleiomatosi polmonare |
|
RBG010 |
Neurofibromatosi |
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RC0010 |
Deficienza di Acth |
Bartter sindrome di Con sindrome di |
Ipogonadismo con anosmia |
RC0020 |
Kallmann sindrome di |
||
RCG010 |
Iperaldosteronismi primitivi |
||
RCG020 |
Sindromi adrenogenitali congenite |
Iperplasia adrenalica congenita |
|
RC0030 |
Reifenstein sindrome di |
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni |
|
RCG030 |
Poliendocrinopatie autoimmuni |
Schmidt sindrome di |
Poliendrocrinopatia autoimmune di tipo II |
RC0040 |
Pubertà precoce idiopatica |
||
RC0050 |
Leprecaunismo |
Donhoue sindrome di |
|
RC0060 |
Werner sindrome di |
||
RC0070 |
Deficienza congenita di zinco |
Acrodermatite enteropatica |
|
RCG040 |
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi |
Cistinosi Hartnup malattia di Albinismo Alcaptonuria Ipervalinemia Malattia delle urine a sciroppo di acero Omocistinuria Sindrome da malassorbimento di Metionina Iperistidinemia Acidemie organiche e acidosi lattiche Primitive Alaninemia Iminoacidemia |
|
RCG050 |
Disturbi del ciclo dell'urea |
Citrullinemia Iperammoniemia ereditaria |
|
RCG060 |
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellito |
Glicogenosi Galattosemia Fruttosemia Malassorbimento congenito di saccarosio ed isomaltosio |
|
RCG070 |
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo IIII |
Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIa Deficit familiare di lipasi lipoproteica Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIb Ipobetalipoproteinemia Abetalipoproteina |
Bassen Kornzweig sindrome di |
Tangier malattia di Deficit della lecitincolesteroloaciltransfertasi Ipertrigliceridemia familiare Xantomatosi cerebrotendinea Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri |
Deficit familiare di alfalipoproteina |
||
RC0080 |
Lipodistrofia totale |
||
RCG080 |
Disturbi da accumulo di lipidi |
Fabry malattia di Gaucher malattia di Niemann pick malattia di |
|
RCG090 |
Mucolipidosi |
||
RC0090 |
Dercum malattia di |
Adiposi dolorosa |
|
RC0100 |
Farber malattia di |
Deficienza di ceramidasi |
|
RC0110 |
Crioglobulinemia mista |
||
RC0120 |
Aceruloplasminemia congenita |
||
RC0130 |
Atransferrinemia congenita |
||
RC0140 |
Waldmann malattia di |
||
RCG100 |
Alterazioni congenite del metabolismo del ferro |
Emocromatosi ereditaria Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita |
Emocromatosi familiare |
RC0150 |
Wilson malattia di |
Degenerazione lenticolare o putaminale familiare Degenerazione epatocerebrale |
|
RC0160 |
Ipofosfatasia |
Fosfoetilaminuria |
|
RC0170 |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente |
||
RCG110 |
Porfirie |
||
RCG120 |
Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine |
Lesch-nyhan malattia di Xantinuria |
|
RCG130 |
Amiloidosi primarie e familiari |
||
RC0180 |
Crigler-najjar sindrome di |
||
RCG140 |
Mucopolisaccaridosi |
Hunter sindrome di Hurler sindrome di Maroteaux-lamy sindrome di Morquio malattia di Sanfilippo sindrome di Scheie sindrome di |
|
RC0190 |
Angioedema ereditario |
Edema angioneurotico ereditario |
|
RC0200 |
Carenza congenita di alfa1antitripsina |
||
RCG150 |
Istiocitosi croniche |
Istiocitosi x |
|
RCG160 |
Immunodeficienze primarie |
Agammaglobulinemia Di George sindrome di Nezelof sindrome di |
|
RC0210 |
Behçet malattia di |
4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RDG010 |
Anemie ereditarie |
Sferocitosi ereditaria Favismo Talassemie Anemia a cellule falciformi Blackfan-Diamond anemia di Fanconi anemia di Anemie sideroblastiche |
Anemia congenita ipoplastica Pancitopenia di Fanconi |
RD0010 |
Sindrome emolitico uremica |
||
RD0020 |
Emoglobinuria parossistica notturna |
Marchiafava-Micheli sindrome di |
|
RDG020 |
Difetti ereditari della coagulazione |
Emofilia A Emofilia B Deficienza congenita dei fattori della coagulazione Von Willebrand malattia di Disordini ereditari trombofilici |
|
RD0030 |
Porpora di henoch-schonlein ricorrente |
. |
|
RDG030 |
Piastrinopatie ereditarie |
Bernard Soulier sindrome di Storage pool deficiency Tromboastenia |
|
RDG040 |
Trombocitopenie primarie ereditarie |
Ipoplasia megacariocitica idiopatica |
|
RD0040 |
Neutropenia ciclica |
||
RD0050 |
Malattia granulomatosa cronica Disfagocitosi cronica |
||
RD0060 |
Chediak-higashi malattia di |
6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RF
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RFG010 |
Leucodistrofie |
Alexander malattia di Canavan malattia di Krabbe malattia di Leucodistrofia metacromatica Pelizaeus-merzbacher malattia di |
. |
RFG020 |
Ceroido-lipofuscinosi |
Batten malattia di Kufs malattia di |
|
RFG030 |
Gangliosidosi |
||
RF0010 |
Alpers malattia di |
||
RF0020 |
Kearns-Sayre sindrome di |
||
RF0030 |
Leigh malattia di |
||
RF0040 |
Rett sindrome di |
||
RF0050 |
Atrofia dentato rubropallidoluysiana |
||
RF0060 |
Epilessia mioclonica progressiva |
||
RF0070 |
Mioclono essenziale ereditario |
||
RF0080 |
Corea di huntington |
||
RF0090 |
Distonia di torsione idiopatica |
||
RFG040 |
Malattie spinocerebellari |
Atassia di friedreich Paraplegia spastica ereditaria Atassia cerebellare ereditaria di Marie Degenerazione cerebellare subacuta Degenerazione parenchimatosa Corticale cerebellare Degenerazione spinocerebellare di Holmes Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt Atassia periodica Marinesco-Sjogren sindrome di Atassia Friedreich-Like Atassia teleangectasica |
Strumpel-lorraine malattia di Degenerazione cerebellare di Marie Atrofia cerebello olivare Atrofia spinodentata Atassia vestibulocerebellare Deficienza familiare di vitamina e Louis Bar sindrome di |
RFG050 |
Atrofie muscolari spinali |
Werdnig-Hoffman malattia di Kugelberg-Welander malattia di Kennedy malattia di |
|
RF0100 |
Sclerosi laterale amiotrofica |
||
RF0110 |
Sclerosi laterale primaria |
||
RF0120 |
Adrenoleucodistrofia |
Schilder malattia di |
|
RF0130 |
Lennox Gastaut sindrome di |
||
RF0140 |
West sindrome di |
||
RF0150 |
Narcolessia |
||
RF0160 |
Melkersson-Rosenthal sindrome di |
||
RFG060 |
Neuropatie ereditarie |
Dejerine Sottas malattia di Neuropatia congenita ipomielizzante Charcot Marie Tooth malattia di Neuropatia tomaculare Neuropatia sensoriale ereditaria Refsum malattia di Neuropatia assonale gigante Rosenberg-Chutorian sindrome di Roussy-Levy sindrome di |
Neuropatia periferica ereditaria tipo III Atrofia muscolare peroneale Polineuropatia ricorrente familiare Eredopatia atassica polineuritiforme |
RF0170 |
Steele-Richardson-Olszewski sindrome di |
Paralisi sopranucleare progressiva |
|
RF0180 |
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante |
||
RF0190 |
Eaton-Lambert sindrome di |
||
RFG070 |
Miopatie congenite ereditarie |
Miopatia central core Miopatia centronucleare Miopatia desmin storage Miopatia nemalinica |
|
RFG080 |
Distrofie muscolari |
Becker distrofia di Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale Duchenne distrofia di Erb distrofia di Landouzy-Dejerine distrofia di |
|
RFG090 |
Distrofie miotoniche |
Steinert malattia di Thomsen malattia di Von Eulenburg malattia di |
|
RFG100 |
Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche |
||
RF0200 |
Vitreoretinopatia essudativa familiare |
Criswick-Schepens sindrome di Coats malattia di |
|
RF0210 |
Eales malattia di |
||
RF0220 |
Behr sindrome di |
||
RFG110 |
Distrofie retiniche ereditarie |
Distrofia vitreo retinica Retinite pigmentosa Retinite punctata Albescens Distrofia dei coni Stargardt malattia di Amaurosi congenita di Leber Distrofia vitelliforme di Best Distrofia ialina della retina |
Retinoschisi giovanile Distrofia pigmentosa retinica Fundus albipunctatus Fundus flavimaculatus Golman-Favre malattia di |
RFG120 |
Distrofie ereditarie della coroide |
. |
|
RF0230 |
Ciclite eterocromica di fuch |
||
RF0240 |
Atrofia essenziale dell'iride |
||
RF0250 |
Emeralopia congenita |
||
RF0260 |
Oguchi sindrome di |
||
RF0270 |
Cogan sindrome di |
||
RFG130 |
Degenerazioni della cornea |
Degenerazione nodulare Degenerazione marginale |
Degenerazione nodulare di Salzmann Terrien sindrome di |
RFG140 |
Distrofie ereditarie della cornea |
Meesmann distrofia di Cogan distrofia di Distrofia corneale granulare Distrofia corneale reticolare Distrofia corneale maculare Distrofie stromali della cornea Cornea guttata Distrofia combinata della cornea Fuchs distrofia endoteliale di Distrofia corneale endoteliale Posteriore polimorfa |
Distrofia corneale epiteliale giovanile Distrofia corneale anteriore Distrofia corneale di Groenouw tipo I; Distrofia corneale Punctata o nodulare di Reis-Buckler Distrofia lattice; amiloidosi corneale Distrofia corneale di Groenouw tipo II |
RF0280 |
Cheratocono |
. |
|
RF0290 |
Congiuntivite lignea |
||
RF0300 |
Atrofia ottica di Leber |
Neuropatia ottica ereditaria |
7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RG0010 |
Endocardite reumatica |
. |
Poliarterite microscopica |
RG0020 |
Poliangioite microscopica |
||
RG0030 |
Poliarterite nodosa |
||
RG0040 |
Kawasaki sindrome di |
||
RG0050 |
Churg-strauss sindrome di |
||
RG0060 |
Goodpasture sindrome di |
||
RG0070 |
Granulomatosi di Wegener |
||
RG0080 |
Arterite a cellule giganti |
Horton malattia di |
|
RGG010 |
Microangiopatie trombotiche |
Complesso porpora trombotica Trombocitopenica-sindrome emolitico uremica Porpora trombotica trombocitopenica |
Moschowitz sindrome di |
RG0090 |
Takayasu malattia di |
||
RG0100 |
Teleangectasia emorragica ereditaria |
Rendu-Osler-Weber malattia di |
|
RG0110 |
Budd-Chiari sindrome di |
9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RI0010 |
Acalasia |
. |
. |
RI0020 |
Gastrite ipertrofica gigante |
||
RI0030 |
Gastroenterite eosinofila |
||
RI0040 |
Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale |
||
RI0050 |
Colangite primitiva sclerosante |
||
RI0060 |
Sprue celiaca |
||
RI0070 |
Malattia da inclusione dei microvilli |
||
RI0080 |
Linfangectasia intestinale |
10. MALATTIE DELL'APPARATOGENITO-URINARIO (cod. ICD9-CM da 580 a 629) RJ
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RJ0010 |
Diabete insipido nefrogenico |
. |
. |
RJ0020 |
Fibrosi retroperitoneale |
||
RJ0030 |
Cistite interstiziale |
12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RL0010 |
Eritrocheratolisi hiemalis |
. |
. |
RL0020 |
Dermatite erpetiforme |
||
RL0030 |
Pemfigo |
||
RL0040 |
Pemfigoide bolloso |
||
RL0050 |
Pemfigoide benigno delle mucose |
||
RL0060 |
Lichen sclerosus et atrophicus |
13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RM0010 |
Dermatomiosite |
. |
. |
RM0020 |
Polimiosite |
||
RM0030 |
Connettivite mista |
||
RMG010 |
Connettiviti indifferenziate |
||
RM0040 |
Fascite eosinofila |
||
RM0050 |
Fascite diffusa |
||
RM0060 |
Policondrite |
14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RN0010 |
Arnold-chiari sindrome di |
. |
. |
RN0020 |
Microcefalia |
||
RN0030 |
Agenesia cerebellare |
||
RN0040 |
Joubert sindrome di |
||
RN0050 |
Lissencefalia |
||
RN0060 |
Oloprosencefalia |
||
RN0070 |
Chiray Foix sindrome di |
Sindrome del nucleo rosso superiore Chavany-Marie sindrome di |
|
RN0080 |
Disautonomia familiare |
Riley-day sindrome di |
|
RN0090 |
Axenfeld-rieger anomalia di |
||
RN0100 |
Peter anomalia di |
||
RN0110 |
Aniridia |
||
RN0120 |
Coloboma congenito del disco ottico |
||
RN0130 |
Morning glory anomalia di |
||
RN0140 |
Persistenza della membrana pupillare |
||
RN0150 |
Blue rubber bleb nevus |
||
RN0160 |
Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea |
||
RN0170 |
Atresia del digiuno |
||
RN0180 |
Atresia o stenosi duodenale |
||
RN0190 |
Ano imperforato |
||
RN0200 |
Hirschsprung malattia di |
||
RN0210 |
Atresia biliare |
||
RN0220 |
Caroli malattia di |
||
RN0230 |
Malattia del fegato policistico |
||
RN0240 |
Ermafroditismo vero |
||
RNG010 |
Pseudoermafroditismi |
||
RN0250 |
Rene con midollare a spugna |
||
RNG020 |
Artrogriposi multiple congenite |
||
RN0260 |
Focomelia |
||
RN0270 |
Deformità di sprengel |
||
RNG030 |
Acrocefalosindattilia |
Apert sindrome di Goodman sindrome di |
|
RN0280 |
Acrodisostosi |
||
RN0290 |
Camptodattilia familiare |
||
RNG040 |
Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia |
C sindrome Craniosinostosi primaria Crouzon malattia di Disostosi maxillofacciale Displasia fronto-facio-nasale Displasia maxillonasale Hallerman-Streiff sindrome di Pierre robin sindrome di Treacher collins sindrome di |
Disostosi oculomandibolare |
RN0300 |
Sindrome da regressione caudale |
||
RN0310 |
Klippel-Feil sindrome di |
||
RNG050 |
Condrodistrofie congenite |
Acondrogenesi Acondroplasia Displasia epifisaria emimelica Distrofia toracica asfissiante Esostosi multipla Kniest displasia Sindrome camptomelica |
Displasia metatropica |
RNG060 |
Osteodistrofie congenite |
Displasia craniometafisaria Osteogenesi imperfetta Osteopetrosi Displasia fibrosa Ellis-Van Creveld sindrome di Displasia spondiloepifisaria tarda Fairbank malattia di Conradi-Hunermann sindrome di Discondrosteosi Displasia diastrofica e pseudodiastrofica Engelmann malattia di McCune-Albright sindrome di |
Osteocondroplasia Displasia epifisaria multipla Osteite fibrosa disseminata |
RN0320 |
Gastroschisi |
||
RN0330 |
Ehlers-Danlos sindrome di |
||
RN0340 |
Adams-Oliver sindrome di |
||
RN0350 |
Coffin-Lowry sindrome di |
||
RN0360 |
Coffin-Siris sindrome di |
||
RN0370 |
Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di |
||
RN0380 |
Filippi sindrome di |
||
RN0390 |
Greig sindrome di, cefalopolisindattilia |
||
RN0400 |
Jackson-Weiss sindrome di |
Craniosinostosi-ipoplasia Mediofacciale-anomalie dei piedi |
|
RN0410 |
Jarcho-Levin sindrome di |
Displasia spondilocostale |
|
RN0420 |
Pallister-W sindrome di |
||
RN0430 |
Poland sindrome di |
||
RN0440 |
Sequenza sirenomelica |
||
RN0450 |
Sindrome cerebro-costo-mandibolare |
||
RN0460 |
Sindrome femoro-facciale |
||
RN0470 |
Sindrome oto-palato-digitale |
||
RN0480 |
Sindrome trisma pseudocamptodattilia |
||
RN0490 |
Weaver sindrome di |
||
RNG070 |
Ittiosi congenite |
Ittiosi congenita Ittiosi Hstrix, Curth-Macklin type Ittiosi lamellare recessiva Ittiosi tipo Harlequin Ittiosi X-Linked Netherton sindrome di |
Eritroderma ittiosiforme Congenito non bolloso |
RN0500 |
Cutis Laxa |
||
RN0510 |
Incontinentia pigmenti |
||
RN0520 |
Xeroderma pigmentoso |
||
RN0530 |
Cheratosi follicolare acuminata |
||
RN0540 |
Cute marmorea teleangectasica congenita |
||
RN0550 |
Darier malattia di |
||
RN0560 |
Discheratosi congenita |
||
RN0570 |
Epidermolisi bollosa |
||
RN0580 |
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva |
||
RN0590 |
Eritrocheratodermia variabile |
Eritroderma ittiosiforme |
|
RN0600 |
Ipercheratosi epidermolitica |
Congenito bolloso |
|
RN0610 |
Ipoplasia focale dermica |
||
RN0620 |
Pachidermoperiostosi |
Touraine-Salente-Golè sindrome di |
|
RN0630 |
Pseudoxantoma elastico |
||
RN0640 |
Aplasia congenita della cute |
||
RN0650 |
Parry-Romberg sindrome di |
Atrofia emifacciale progressiva |
|
RN0660 |
Down sindrome di |
||
RN0670 |
Cri Du Chat malattia del |
||
RN0680 |
Turner sindrome di |
||
RN0690 |
Klinefelter sindrome di |
||
RN0700 |
Wolf-Hirschhorn sindrome di |
||
RN0710 |
Melas sindrome |
Miopatia mitocondriale-encefalopatia-acidosi lattica-ictus |
|
RN0720 |
Merrf sindrome |
Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari |
|
RN0730 |
Short sindrome |
||
RNG080 |
Sindromi da aneuploidia cromosomica |
||
RNG090 |
Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica |
||
RN0740 |
Ivemark sindrome di |
||
RN0750 |
Sclerosi tuberosa |
Asplenia con anomalie cardiovascolari Facomatosi |
|
RN0760 |
Peutz-Jeghers sindrome di |
||
RN0770 |
Sturge-weber sindrome di |
||
RN0780 |
Von Hippel-Lindau sindrome di |
||
RN0790 |
Aarskog sindrome di |
||
RN0800 |
Antley-Bixler sindrome di |
||
RN0810 |
Baller-gerold sindrome di |
||
RN0820 |
Beckwith-Wiedemann sindrome di |
||
RN0830 |
Bloom sindrome di |
||
RN0840 |
Borjeson sindrome di |
||
RN0850 |
Charge associazione |
||
RN0860 |
De Morsier sindrome di |
Displasia setto-ottica |
|
RN0870 |
Dubowitz sindrome di |
||
RN0880 |
Eec sindrome |
Ectrodattilia-displasia Ectodermica- palatoschisi |
|
RN0890 |
Freeman-Sheldon sindrome di |
||
RN0900 |
Fryns sindrome di |
||
RN0910 |
Goldenhar sindrome di |
||
RN0920 |
Hermansky-Pudlak sindrome di |
||
RN0930 |
Holt-Oram sindrome di |
||
RN0940 |
Kabuki sindrome della maschera |
||
RN0950 |
Kartagener sindrome di |
||
RN0960 |
Maffucci sindrome di |
||
RN0970 |
Marshall sindrome di |
||
RN0980 |
Meckel sindrome di |
||
RN0990 |
Moebius sindrome di |
||
RN1000 |
Nager sindrome di |
||
RN1010 |
Noonan sindrome di |
||
RN1020 |
Opitz sindrome di |
||
RN1030 |
Pallister- Hall sindrome di |
||
RN1040 |
Pfeiffer sindrome di |
||
RN1050 |
Rieger sindrome |
||
RN1060 |
Roberts sindrome di |
||
RN1070 |
Robinow sindrome di |
||
RN1080 |
Russell-Silver sindrome di |
||
RN1090 |
Schinzel-giedion sindrome di |
||
RN1100 |
Seckel sindrome di |
||
RN1110 |
Sequenza da ipocinesia fetale |
Pena-Shokeir I sindrome di |
|
RN1120 |
Simpson-Golabi-Behmel sindrome di |
||
RN1130 |
Sindrome branchio-oculo-facciale |
||
RN1140 |
Sindrome branchio-oto-renale |
||
RN1150 |
Sindrome cardio-facio-cutanea |
||
RN1160 |
Sindrome oculo-cerebro-cutanea |
||
RN1170 |
Sindrome proteo |
||
RN1180 |
Sindrome trico-rino-falangea |
||
RN1190 |
Sindrome unghia-rotula |
Onicoosteodisplasia ereditaria |
|
RN1200 |
Smith-Lemli-Optiz, tipo 1 sindrome di |
||
RN1210 |
Smith-Magenis sindrome di |
||
RN1220 |
Stickler sindrome di |
||
RN1230 |
Summit sindrome di |
||
RN1240 |
Townes-Brocks sindrome di |
||
RN1250 |
Vacterl associazione |
||
RN1260 |
Wildervanck sindrome di |
||
RN1270 |
Williams sindrome di |
||
RN1280 |
Winchester sindrome di |
||
RN1290 |
Wolfram sindrome di |
||
RN1300 |
Angelman sindrome di |
||
RN1310 |
Prader-Willi sindrome di |
||
RN1320 |
Marfan sindrome di |
||
RN1330 |
Sindrome da X fragile |
||
RN1340 |
Aase-Smith sindrome di |
||
RN1350 |
Alagille sindrome di |
||
RN1360 |
Alport sindrome di |
||
RN1370 |
Alstrom sindrome di |
||
RNG100 |
Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale |
Lawrence-Moon sindrome di |
|
RN1380 |
Bardet-biedl sindrome di |
||
RN1390 |
Carpenter sindrome di |
||
RN1400 |
Cockayne sindrome di |
||
RN1410 |
Cornelia De Lange sindrome di |
||
RN1420 |
De Sanctis Cacchione malattia di |
Idiozia xerodermica |
|
RN1430 |
Denys-Drash sindrome di |
Tumore di wilms e pseudoermafroditismo |
|
RN1440 |
Displasia oculo-digito-dentale |
||
RN1450 |
Displasia spondiloepifisaria congenita |
||
RN1460 |
Fraser sindrome di |
||
RN1470 |
Hay-Wells sindrome di |
||
RN1480 |
Ipomelanosi di ito |
Bloch-Sulzberger malattia di |
|
RN1490 |
Isaacs sindrome di |
||
RN1500 |
Kid sindrome |
Cheratite-ittiosi-sordita |
|
RN1510 |
Klippel-Trenaunay sindrome di |
||
RN1520 |
Landau-Kleffner sindrome di |
||
RN1530 |
Leopard sindrome |
||
RN1540 |
Levy-Hollister sindrome di |
Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale |
|
RN1550 |
Marshall-Smith sindrome di |
||
RN1560 |
Neu-Laxova sindrome di |
||
RN1570 |
Neuroacantocitosi |
||
RN1580 |
Norrie malattia di |
||
RN1590 |
Pallister-Killian sindrome di |
||
RN1600 |
Pearson sindrome di |
||
RN1610 |
Poems sindrome |
||
RN1620 |
Rubinstein-Taybi sindrome di |
||
RN1630 |
Sindrome acrocallosa |
||
RN1640 |
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica |
Pena-Shokeir II sindrome di |
|
RN1650 |
Sindrome del nevo displastico |
||
RN1660 |
Sindrome del nevo epidermale |
||
RN1670 |
Sindrome pterigio multiplo |
||
RN1680 |
Sindrome trico-dento-ossea |
||
RN1690 |
Sindrome trombocitopenica con assenza di radio |
||
RN1700 |
Sjögren-Larsonn sindrome di |
||
RN1710 |
Tay sindrome di |
||
RN1720 |
VogT-Koyanagi-Harada sindrome di |
||
RN1730 |
Wagr sindrome di |
Tumore di wilms-aniridia-anomalie genitourinarie-ritardo mentale |
|
RN1740 |
Walker-Warburg sindrome di |
||
RN1750 |
Weill-Marchesani sindrome di |
||
RN1760 |
Zellweger sindrome di |
15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RP0010 |
Embriofetopatia rubeolica |
. |
. |
RP0020 |
Sindrome fetale da acido valproico |
||
RP0030 |
Sindrome fetale da idantoina |
||
RP0040 |
Sindrome alcolica fetale |
||
RP0050 |
Apnea infantile |
||
RP0060 |
Kernittero |
||
RP0070 |
Fibrosi epatica congenita |
16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ
Codice esenzione |
Definizione malattia e/o gruppo |
Malattie afferenti al gruppo (esempi) |
Sinonimo |
RQ0010 |
Gerstmann sindrome di |
. |
. |