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MINISTERO DELLA SANITA'

DECRETO 18 maggio 2001, n. 279

SUPPLEMENTO ORDINARIO n. 180L G.U.R.I. 12 luglio 2001, n. 160

Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.

TESTO COORDINATO (con modifiche fino al D.L.vo 30 giugno 2003, n. 196 e annotato al 15 aprile 2008)

IL MINISTRO DELLA SANITA'

Visto il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, avente ad oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;

Visto il decreto ministeriale 1° febbraio 1991 avente ad oggetto "Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed integrazioni;

Vista la legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;

Visto il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e integrazioni;

Visto il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;

Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;

Visto il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;

Recepito il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;

Visto il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;

Udito il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001;

Vista la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482, del 2 maggio 2001, a norma dell'articolo 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;

Ritenuto di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione;

Adotta il seguente regolamento:

Art. 1

Finalità ed ambito di applicazione

1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenziohe dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.

Art. 2

Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare

1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.

2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:

a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;

b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;

c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;

d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;

e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;

f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.

4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.

5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'ambito della relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo 1, comma 6, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, e successive modificazioni.

Art. 3

Registro nazionale (1)

1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto superiore di sanità il Registro nazionale delle malattie rare.

2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.

3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.

4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.

5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all'articolo 2, comma 3.

6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.

7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'articolo 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni.

8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell'articolo 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni e integrazioni.

9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.

(1)

Vedi il D.M. Salute 15 aprile 2008: "Individuazione dei Centri interregionali per le malattie rare a bassa prevalenza".

Art. 4

Individuazione delle malattie rare

1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.

Art. 5

Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione

1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.

2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.

3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto superiore di sanità.

4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.

5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.

6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.

7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.

8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.

[9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'articolo 27 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e successive modificazioni.] (comma abrogato) (1)

(1)

Comma abrogato dall'articolo 183, comma 3, lett. a), del D.L.vo 30 giugno 2003, n. 196, in materia di malattie rare.

Art. 6

Modalità di erogazione delle prestazioni

1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.

3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266, e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.

Art. 7

Modalità di prescrizione delle prestazioni

1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.

2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.

3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.

Art. 8

Aggiornamento

1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.

Art. 9

Norme finali e transitorie

1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.

2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.

3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1° febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.

4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.

5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 10 febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.

6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.

7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.

8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana.

Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica italiana. È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.

Roma, 18 maggio 2001

Il Ministro: VERONESI

Visto, il Guardasigilli: FASSINO

Registrato alla Corte dei conti il 14 giugno 2001

Ufficio di controllo preventivo sui Ministeri dei servizi alla persona e dei beni culturali, registro n. 3, foglio n. 104

ALLEGATO N. 1

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9-CM da 001 a 139) - RA

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RA0010

Hansen malattia di

 .

Lipodistrofia intestinale

RA0020

Whipple malattia di

RA0030

Lyme malattia di

2. TUMORI (cod. ICD9-CM da 140 a 239) - RB

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RB0010

Wilms tumore di

.

Nefroblastoma

RB0020

Retinoblastoma

RB0030

Cronkhite-Canada malattia di

RB0040

Gardner sindrome di

RB0050

Poliposi familiare

RB0060

Linfoangioleiomiomatosi

Linfoangioleiomatosi polmonare

RBG010

Neurofibromatosi

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) - RC

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RC0010

Deficienza di Acth

Bartter sindrome di

Con sindrome di

Ipogonadismo con anosmia

RC0020

Kallmann sindrome di

RCG010

Iperaldosteronismi primitivi

RCG020

Sindromi adrenogenitali congenite

Iperplasia adrenalica congenita

RC0030

Reifenstein sindrome di

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

RCG030

Poliendocrinopatie autoimmuni

Schmidt sindrome di

Poliendrocrinopatia autoimmune di tipo II

RC0040

Pubertà precoce idiopatica

RC0050

Leprecaunismo

Donhoue sindrome di

RC0060

Werner sindrome di

RC0070

Deficienza congenita di zinco

Acrodermatite enteropatica

RCG040

Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

Cistinosi

Hartnup malattia di

Albinismo

Alcaptonuria

Ipervalinemia

Malattia delle urine a sciroppo di acero

Omocistinuria

Sindrome da malassorbimento di

Metionina

Iperistidinemia

Acidemie organiche e acidosi lattiche

Primitive

Alaninemia

Iminoacidemia

RCG050

Disturbi del ciclo dell'urea

Citrullinemia

Iperammoniemia ereditaria

RCG060

Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellito

Glicogenosi

Galattosemia

Fruttosemia

Malassorbimento congenito di saccarosio ed isomaltosio

RCG070

Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo IIII

Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIa

Deficit familiare di lipasi lipoproteica

Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo IIb

Ipobetalipoproteinemia

Abetalipoproteina

Bassen Kornzweig sindrome di

Tangier malattia di

Deficit della lecitincolesteroloaciltransfertasi

Ipertrigliceridemia familiare

Xantomatosi cerebrotendinea

Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri

Deficit familiare di alfalipoproteina

RC0080

Lipodistrofia totale

RCG080

Disturbi da accumulo di lipidi

Fabry malattia di

Gaucher malattia di

Niemann pick malattia di

RCG090

Mucolipidosi

RC0090

Dercum malattia di

Adiposi dolorosa

RC0100

Farber malattia di

Deficienza di ceramidasi

RC0110

Crioglobulinemia mista

RC0120

Aceruloplasminemia congenita

RC0130

Atransferrinemia congenita

RC0140

Waldmann malattia di

RCG100

Alterazioni congenite del metabolismo del ferro

Emocromatosi ereditaria

Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita

Emocromatosi familiare

RC0150

Wilson malattia di

Degenerazione lenticolare o putaminale familiare

Degenerazione epatocerebrale

RC0160

Ipofosfatasia

Fosfoetilaminuria

RC0170

Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente

RCG110

Porfirie

RCG120

Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine

Lesch-nyhan malattia di

Xantinuria

RCG130

Amiloidosi primarie e familiari

RC0180

Crigler-najjar sindrome di

RCG140

Mucopolisaccaridosi

Hunter sindrome di

Hurler sindrome di

Maroteaux-lamy sindrome di

Morquio malattia di

Sanfilippo sindrome di

Scheie sindrome di

RC0190

Angioedema ereditario

Edema angioneurotico ereditario

RC0200

Carenza congenita di alfa1antitripsina

RCG150

Istiocitosi croniche

Istiocitosi x

RCG160

Immunodeficienze primarie

Agammaglobulinemia

Di George sindrome di

Nezelof sindrome di

RC0210

Behçet malattia di

4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9-CM da 280 a 289) - RD

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RDG010

Anemie ereditarie

Sferocitosi ereditaria

Favismo

Talassemie

Anemia a cellule falciformi

Blackfan-Diamond anemia di

Fanconi anemia di

Anemie sideroblastiche

Anemia congenita ipoplastica

Pancitopenia di Fanconi

RD0010

Sindrome emolitico uremica

RD0020

Emoglobinuria parossistica notturna

Marchiafava-Micheli sindrome di

RDG020

Difetti ereditari della coagulazione

Emofilia A

Emofilia B

Deficienza congenita dei fattori della coagulazione

Von Willebrand malattia di

Disordini ereditari trombofilici

RD0030

Porpora di henoch-schonlein ricorrente

.

RDG030

Piastrinopatie ereditarie

Bernard Soulier sindrome di

Storage pool deficiency

Tromboastenia

RDG040

Trombocitopenie primarie ereditarie

Ipoplasia megacariocitica idiopatica

RD0040

Neutropenia ciclica

RD0050

Malattia granulomatosa cronica Disfagocitosi cronica

RD0060

Chediak-higashi malattia di

6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RF

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RFG010

Leucodistrofie

Alexander malattia di

Canavan malattia di

Krabbe malattia di

Leucodistrofia metacromatica

Pelizaeus-merzbacher malattia di

.

RFG020

Ceroido-lipofuscinosi

Batten malattia di

Kufs malattia di

RFG030

Gangliosidosi

RF0010

Alpers malattia di

RF0020

Kearns-Sayre sindrome di

RF0030

Leigh malattia di

RF0040

Rett sindrome di

RF0050

Atrofia dentato rubropallidoluysiana

RF0060

Epilessia mioclonica progressiva

RF0070

Mioclono essenziale ereditario

RF0080

Corea di huntington

RF0090

Distonia di torsione idiopatica

RFG040

Malattie spinocerebellari

Atassia di friedreich

Paraplegia spastica ereditaria Atassia cerebellare ereditaria di Marie Degenerazione cerebellare subacuta

Degenerazione parenchimatosa

Corticale cerebellare

Degenerazione spinocerebellare di Holmes Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt

Atassia periodica

Marinesco-Sjogren sindrome di

Atassia Friedreich-Like

Atassia teleangectasica

Strumpel-lorraine malattia di

Degenerazione cerebellare di Marie

Atrofia cerebello olivare

Atrofia spinodentata

Atassia vestibulocerebellare

Deficienza familiare di vitamina e

Louis Bar sindrome di

RFG050

Atrofie muscolari spinali

Werdnig-Hoffman malattia di

Kugelberg-Welander malattia di

Kennedy malattia di

RF0100

Sclerosi laterale amiotrofica

RF0110

Sclerosi laterale primaria

RF0120

Adrenoleucodistrofia

Schilder malattia di

RF0130

Lennox Gastaut sindrome di

RF0140

West sindrome di

RF0150

Narcolessia

RF0160

Melkersson-Rosenthal sindrome di

RFG060

Neuropatie ereditarie

Dejerine Sottas malattia di

Neuropatia congenita ipomielizzante

Charcot Marie Tooth malattia di

Neuropatia tomaculare

Neuropatia sensoriale ereditaria

Refsum malattia di

Neuropatia assonale gigante

Rosenberg-Chutorian sindrome di

Roussy-Levy sindrome di

Neuropatia periferica ereditaria tipo III

Atrofia muscolare peroneale

Polineuropatia ricorrente familiare

Eredopatia atassica polineuritiforme

RF0170

Steele-Richardson-Olszewski sindrome di

Paralisi sopranucleare progressiva

RF0180

Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante

RF0190

Eaton-Lambert sindrome di

RFG070

Miopatie congenite ereditarie

Miopatia central core

Miopatia centronucleare

Miopatia desmin storage

Miopatia nemalinica

RFG080

Distrofie muscolari

Becker distrofia di

Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale

Duchenne distrofia di

Erb distrofia di

Landouzy-Dejerine distrofia di

RFG090

Distrofie miotoniche

Steinert malattia di

Thomsen malattia di

Von Eulenburg malattia di

RFG100

Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche

RF0200

Vitreoretinopatia essudativa familiare

Criswick-Schepens sindrome di

Coats malattia di

RF0210

Eales malattia di

RF0220

Behr sindrome di

RFG110

Distrofie retiniche ereditarie

Distrofia vitreo retinica Retinite pigmentosa

Retinite punctata Albescens

Distrofia dei coni

Stargardt malattia di

Amaurosi congenita di Leber

Distrofia vitelliforme di Best

Distrofia ialina della retina

Retinoschisi giovanile

Distrofia pigmentosa retinica

Fundus albipunctatus

Fundus flavimaculatus

Golman-Favre malattia di

RFG120

Distrofie ereditarie della coroide

.

RF0230

Ciclite eterocromica di fuch

RF0240

Atrofia essenziale dell'iride

RF0250

Emeralopia congenita

RF0260

Oguchi sindrome di

RF0270

Cogan sindrome di

RFG130

Degenerazioni della cornea

Degenerazione nodulare

Degenerazione marginale

Degenerazione nodulare di Salzmann

Terrien sindrome di

RFG140

Distrofie ereditarie della cornea

Meesmann distrofia di

Cogan distrofia di

Distrofia corneale granulare

Distrofia corneale reticolare

Distrofia corneale maculare

Distrofie stromali della cornea

Cornea guttata

Distrofia combinata della cornea

Fuchs distrofia endoteliale di

Distrofia corneale endoteliale

Posteriore polimorfa

Distrofia corneale epiteliale giovanile

Distrofia corneale anteriore

Distrofia corneale di Groenouw tipo I;

Distrofia corneale Punctata o nodulare di Reis-Buckler

Distrofia lattice; amiloidosi corneale

Distrofia corneale di Groenouw tipo II

RF0280

Cheratocono

.

RF0290

Congiuntivite lignea

RF0300

Atrofia ottica di Leber

Neuropatia ottica ereditaria

7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9-CM da 390 a 459) - RG

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RG0010

Endocardite reumatica

.

Poliarterite microscopica

RG0020

Poliangioite microscopica

RG0030

Poliarterite nodosa

RG0040

Kawasaki sindrome di

RG0050

Churg-strauss sindrome di

RG0060

Goodpasture sindrome di

RG0070

Granulomatosi di Wegener

RG0080

Arterite a cellule giganti

Horton malattia di

RGG010

Microangiopatie trombotiche

Complesso porpora trombotica

Trombocitopenica-sindrome emolitico uremica

Porpora trombotica trombocitopenica

Moschowitz sindrome di

RG0090

Takayasu malattia di

RG0100

Teleangectasia emorragica ereditaria

Rendu-Osler-Weber malattia di

RG0110

Budd-Chiari sindrome di

9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) - RI

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RI0010

Acalasia

.

.

RI0020

Gastrite ipertrofica gigante

RI0030

Gastroenterite eosinofila

RI0040

Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale

RI0050

Colangite primitiva sclerosante

RI0060

Sprue celiaca

RI0070

Malattia da inclusione dei microvilli

RI0080

Linfangectasia intestinale

10. MALATTIE DELL'APPARATOGENITO-URINARIO (cod. ICD9-CM da 580 a 629) RJ

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RJ0010

Diabete insipido nefrogenico

.

.

RJ0020

Fibrosi retroperitoneale

RJ0030

Cistite interstiziale

12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (cod. ICD9-CM da 680 a 709) - RL

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RL0010

Eritrocheratolisi hiemalis

.

.

RL0020

Dermatite erpetiforme

RL0030

Pemfigo

RL0040

Pemfigoide bolloso

RL0050

Pemfigoide benigno delle mucose

RL0060

Lichen sclerosus et atrophicus

13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) - RM

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RM0010

Dermatomiosite

.

.

RM0020

Polimiosite

RM0030

Connettivite mista

RMG010

Connettiviti indifferenziate

RM0040

Fascite eosinofila

RM0050

Fascite diffusa

RM0060

Policondrite

14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) - RN

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RN0010

Arnold-chiari sindrome di

.

.

RN0020

Microcefalia

RN0030

Agenesia cerebellare

RN0040

Joubert sindrome di

RN0050

Lissencefalia

RN0060

Oloprosencefalia

RN0070

Chiray Foix sindrome di

Sindrome del nucleo rosso superiore

Chavany-Marie sindrome di

RN0080

Disautonomia familiare

Riley-day sindrome di

RN0090

Axenfeld-rieger anomalia di

RN0100

Peter anomalia di

RN0110

Aniridia

RN0120

Coloboma congenito del disco ottico

RN0130

Morning glory anomalia di

RN0140

Persistenza della membrana pupillare

RN0150

Blue rubber bleb nevus

RN0160

Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea

RN0170

Atresia del digiuno

RN0180

Atresia o stenosi duodenale

RN0190

Ano imperforato

RN0200

Hirschsprung malattia di

RN0210

Atresia biliare

RN0220

Caroli malattia di

RN0230

Malattia del fegato policistico

RN0240

Ermafroditismo vero

RNG010

Pseudoermafroditismi

RN0250

Rene con midollare a spugna

RNG020

Artrogriposi multiple congenite

RN0260

Focomelia

RN0270

Deformità di sprengel

RNG030

Acrocefalosindattilia

Apert sindrome di

Goodman sindrome di

RN0280

Acrodisostosi

RN0290

Camptodattilia familiare

RNG040

Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia

C sindrome

Craniosinostosi primaria

Crouzon malattia di

Disostosi maxillofacciale

Displasia fronto-facio-nasale

Displasia maxillonasale

Hallerman-Streiff sindrome di

Pierre robin sindrome di

Treacher collins sindrome di

Disostosi oculomandibolare

RN0300

Sindrome da regressione caudale

RN0310

Klippel-Feil sindrome di

RNG050

Condrodistrofie congenite

Acondrogenesi

Acondroplasia

Displasia epifisaria emimelica

Distrofia toracica asfissiante

Esostosi multipla

Kniest displasia

Sindrome camptomelica

Displasia metatropica

RNG060

Osteodistrofie congenite

Displasia craniometafisaria

Osteogenesi imperfetta

Osteopetrosi

Displasia fibrosa

Ellis-Van Creveld sindrome di

Displasia spondiloepifisaria tarda

Fairbank malattia di

Conradi-Hunermann sindrome di

Discondrosteosi

Displasia diastrofica e pseudodiastrofica

Engelmann malattia di

McCune-Albright sindrome di

Osteocondroplasia

Displasia epifisaria multipla

Osteite fibrosa disseminata

RN0320

Gastroschisi

RN0330

Ehlers-Danlos sindrome di

RN0340

Adams-Oliver sindrome di

RN0350

Coffin-Lowry sindrome di

RN0360

Coffin-Siris sindrome di

RN0370

Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di

RN0380

Filippi sindrome di

RN0390

Greig sindrome di, cefalopolisindattilia

RN0400

Jackson-Weiss sindrome di

Craniosinostosi-ipoplasia

Mediofacciale-anomalie dei piedi

RN0410

Jarcho-Levin sindrome di

Displasia spondilocostale

RN0420

Pallister-W sindrome di

RN0430

Poland sindrome di

RN0440

Sequenza sirenomelica

RN0450

Sindrome cerebro-costo-mandibolare

RN0460

Sindrome femoro-facciale

RN0470

Sindrome oto-palato-digitale

RN0480

Sindrome trisma pseudocamptodattilia

RN0490

Weaver sindrome di

RNG070

Ittiosi congenite

Ittiosi congenita

Ittiosi Hstrix, Curth-Macklin type

Ittiosi lamellare recessiva

Ittiosi tipo Harlequin

Ittiosi X-Linked

Netherton sindrome di

Eritroderma ittiosiforme

Congenito non bolloso

RN0500

Cutis Laxa

RN0510

Incontinentia pigmenti

RN0520

Xeroderma pigmentoso

RN0530

Cheratosi follicolare acuminata

RN0540

Cute marmorea teleangectasica congenita

RN0550

Darier malattia di

RN0560

Discheratosi congenita

RN0570

Epidermolisi bollosa

RN0580

Eritrocheratodermia simmetrica progressiva

RN0590

Eritrocheratodermia variabile

Eritroderma ittiosiforme

RN0600

Ipercheratosi epidermolitica

Congenito bolloso

RN0610

Ipoplasia focale dermica

RN0620

Pachidermoperiostosi

Touraine-Salente-Golè sindrome di

RN0630

Pseudoxantoma elastico

RN0640

Aplasia congenita della cute

RN0650

Parry-Romberg sindrome di

Atrofia emifacciale progressiva

RN0660

Down sindrome di

RN0670

Cri Du Chat malattia del

RN0680

Turner sindrome di

RN0690

Klinefelter sindrome di

RN0700

Wolf-Hirschhorn sindrome di

RN0710

Melas sindrome

Miopatia mitocondriale-encefalopatia-acidosi lattica-ictus

RN0720

Merrf sindrome

Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari

RN0730

Short sindrome

RNG080

Sindromi da aneuploidia cromosomica

RNG090

Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica

RN0740

Ivemark sindrome di

RN0750

Sclerosi tuberosa

Asplenia con anomalie cardiovascolari

Facomatosi

RN0760

Peutz-Jeghers sindrome di

RN0770

Sturge-weber sindrome di

RN0780

Von Hippel-Lindau sindrome di

RN0790

Aarskog sindrome di

RN0800

Antley-Bixler sindrome di

RN0810

Baller-gerold sindrome di

RN0820

Beckwith-Wiedemann sindrome di

RN0830

Bloom sindrome di

RN0840

Borjeson sindrome di

RN0850

Charge associazione

RN0860

De Morsier sindrome di

Displasia setto-ottica

RN0870

Dubowitz sindrome di

RN0880

Eec sindrome

Ectrodattilia-displasia

Ectodermica- palatoschisi

RN0890

Freeman-Sheldon sindrome di

RN0900

Fryns sindrome di

RN0910

Goldenhar sindrome di

RN0920

Hermansky-Pudlak sindrome di

RN0930

Holt-Oram sindrome di

RN0940

Kabuki sindrome della maschera

RN0950

Kartagener sindrome di

RN0960

Maffucci sindrome di

RN0970

Marshall sindrome di

RN0980

Meckel sindrome di

RN0990

Moebius sindrome di

RN1000

Nager sindrome di

RN1010

Noonan sindrome di

RN1020

Opitz sindrome di

RN1030

Pallister- Hall sindrome di

RN1040

Pfeiffer sindrome di

RN1050

Rieger sindrome

RN1060

Roberts sindrome di

RN1070

Robinow sindrome di

RN1080

Russell-Silver sindrome di

RN1090

Schinzel-giedion sindrome di

RN1100

Seckel sindrome di

RN1110

Sequenza da ipocinesia fetale

Pena-Shokeir I sindrome di

RN1120

Simpson-Golabi-Behmel sindrome di

RN1130

Sindrome branchio-oculo-facciale

RN1140

Sindrome branchio-oto-renale

RN1150

Sindrome cardio-facio-cutanea

RN1160

Sindrome oculo-cerebro-cutanea

RN1170

Sindrome proteo

RN1180

Sindrome trico-rino-falangea

RN1190

Sindrome unghia-rotula

Onicoosteodisplasia ereditaria

RN1200

Smith-Lemli-Optiz, tipo 1 sindrome di

RN1210

Smith-Magenis sindrome di

RN1220

Stickler sindrome di

RN1230

Summit sindrome di

RN1240

Townes-Brocks sindrome di

RN1250

Vacterl associazione

RN1260

Wildervanck sindrome di

RN1270

Williams sindrome di

RN1280

Winchester sindrome di

RN1290

Wolfram sindrome di

RN1300

Angelman sindrome di

RN1310

Prader-Willi sindrome di

RN1320

Marfan sindrome di

RN1330

Sindrome da X fragile

RN1340

Aase-Smith sindrome di

RN1350

Alagille sindrome di

RN1360

Alport sindrome di

RN1370

Alstrom sindrome di

RNG100

Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale

Lawrence-Moon sindrome di

RN1380

Bardet-biedl sindrome di

RN1390

Carpenter sindrome di

RN1400

Cockayne sindrome di

RN1410

Cornelia De Lange sindrome di

RN1420

De Sanctis Cacchione malattia di

Idiozia xerodermica

RN1430

Denys-Drash sindrome di

Tumore di wilms e pseudoermafroditismo

RN1440

Displasia oculo-digito-dentale

RN1450

Displasia spondiloepifisaria congenita

RN1460

Fraser sindrome di

RN1470

Hay-Wells sindrome di

RN1480

Ipomelanosi di ito

Bloch-Sulzberger malattia di

RN1490

Isaacs sindrome di

RN1500

Kid sindrome

Cheratite-ittiosi-sordita

RN1510

Klippel-Trenaunay sindrome di

RN1520

Landau-Kleffner sindrome di

RN1530

Leopard sindrome

RN1540

Levy-Hollister sindrome di

Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale

RN1550

Marshall-Smith sindrome di

RN1560

Neu-Laxova sindrome di

RN1570

Neuroacantocitosi

RN1580

Norrie malattia di

RN1590

Pallister-Killian sindrome di

RN1600

Pearson sindrome di

RN1610

Poems sindrome

RN1620

Rubinstein-Taybi sindrome di

RN1630

Sindrome acrocallosa

RN1640

Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica

Pena-Shokeir II sindrome di

RN1650

Sindrome del nevo displastico

RN1660

Sindrome del nevo epidermale

RN1670

Sindrome pterigio multiplo

RN1680

Sindrome trico-dento-ossea

RN1690

Sindrome trombocitopenica con assenza di radio

RN1700

Sjögren-Larsonn sindrome di

RN1710

Tay sindrome di

RN1720

VogT-Koyanagi-Harada sindrome di

RN1730

Wagr sindrome di

Tumore di wilms-aniridia-anomalie genitourinarie-ritardo mentale

RN1740

Walker-Warburg sindrome di

RN1750

Weill-Marchesani sindrome di

RN1760

Zellweger sindrome di

15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) - RP

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RP0010

Embriofetopatia rubeolica

.

.

RP0020

Sindrome fetale da acido valproico

RP0030

Sindrome fetale da idantoina

RP0040

Sindrome alcolica fetale

RP0050

Apnea infantile

RP0060

Kernittero

RP0070

Fibrosi epatica congenita

16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) - RQ

Codice esenzione

Definizione malattia e/o gruppo

Malattie afferenti al gruppo (esempi)

Sinonimo

RQ0010

Gerstmann sindrome di

.

.

Elenco alfabetico delle malattie rare esenti

Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi