ASSESSORATO DELLA SANITA'
DECRETO 11 marzo 1994
G.U.R.S. 4 giugno 1994, n. 27
Esenzione dal pagamento della quota di partecipazione alla spesa sanitaria nella Regione per le prestazioni di laboratorio necessarie per la ricerca dello stato di portatore sano di talassemia.
L'ASSESSORE PER LA SANITA'
Visto lo Statuto della Regione;
Vista la legge 23 dicembre 1978, n. 833;
Visto l'art. 5 del decreto del Ministro della sanità 1 febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana n. 32 del 7 febbraio 1991;
Visto l'art. 6 della legge regionale 1 agosto 1990, n. 20;
Considerato che la talassemia e le altre emoglobinopatie sono malattie sociali di rilevante importanza nella Regione Siciliana per la loro estensione e per la gravità della patologia da esse derivante;
Atteso che la talassemia ed altre emoglobinopatie possono essere prevenute mediante l'esame per l'identificazione dei portatori sani nella popolazione e che tale screening viene effettuato da diversi anni nella Regione presso i laboratori delle UU.SS.LL.;
Rilevato che il costo per l'assistenza ai talassemici è di notevole entità e giustifica, pertanto, l'effettuazione di campagne di prevenzione di massa;
Ritenuto, pertanto, che gli esami di laboratorio per la ricerca dei portatori sani di talassemia e delle altre emoglobinopatie siano disposti nell'interesse della collettività;
Visto il proprio decreto n. 82028 del 23 maggio 1990, con il quale è stato adottato un progetto obiettivo per la prevenzione della talassemia e di altre malattie ematiche, che costituisce atto formale della Regione, ai sensi dell'art. 5 del precitato D.M. sanità 1 febbraio 1991;
Considerato che il citato decreto ministeriale prevede che siano esenti dal pagamento della quota di partecipazione alla spesa sanitaria per le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio i cittadini che si sottopongono ad accertamenti relativi a interventi e campagne di prevenzione collettiva adottate con atto formale o che siano disposte nel prevalente interesse della collettività o ancora che derivino da obblighi di legge;
Rilevato che l'art. 6, comma 2, della legge regionale 1 agosto 1990, n. 20 fa obbligo di prevenire la diffusione della talassemia;
Considerato che la ricerca dello stato di portatore deve essere effettuata nei confronti della popolazione in età fertile e, quindi, compresa tra i 14 e i 45 anni;
Decreta:
Sono esenti dal pagamento delle quote di partecipazione alla spesa sanitaria nel territorio della Regione Siciliana le prestazioni di laboratorio necessarie per la ricerca dello stato di portatore sano di talassemia e delle altre emoglobinopatie effettuate, secondo il protocollo diagnostico-terapeutico allegato al presente decreto di cui fa parte integrante, nei confronti dei cittadini di età compresa tra 14 e 45 anni.
Il presente provvedimento ha valore per il quadriennio 1994-1997. Entro il 31 dicembre 1997 sarà valutata l'opportunità di un suo rinnovo.
Il presente decreto sarà pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della Regione.
Palermo, 11 marzo 1994.
BORROMETI
ALLEGATO
PROTOCOLLO TECNICO-DIAGNOSTICO PER LA RICERCA DELLO STATO DI PORTATORE SANO DI TALASSEMIA E DI EMOGLOBINOPATIE
I PARTE
Le metodiche da utilizzare sono:
a) esame emocromocitometrico eseguito con contaglobuli elettronico;
b) dosaggio dell'emoglobina A2 (HbA2) effettuato con cromatografia su colonna o, ove già disponibile, con cromatografia liquida ad alta pressione (HPLC);
c) valutazione qualitativa di emoglobine patologiche effettuata con:
- 1° livello: elettroforesi della emoglobina;
- 2°, 3°, 4° livello: HPLC;
N.B. l'elettroforesi dell'emoglobina non costituisce metodica idonea al dosaggio quantitativo dell'HbA2;
d) dosaggio dell'emoglobina fetale (HbF) effettuato con HPLC oppure con metodo di Betke;
e) determinazione del ferro ematico e/o tissutale mediante:
- dosaggio della sideremia e TIBC (capacità ferro-legante) e/o dosaggio ematico della zincoprotoporfirina (Znpp) e/o dosaggio ematico della ferritina;
f) sintesi in vitro delle catene globiniche e valutazione del rapporto delle catene alfa / non alfa;
g) analisi diretta del DNA.
II PARTE
L'iter diagnostico per la ricerca dello stato di portatore sano di talassemia e di emoglobinopatie, nella fascia di età compresa tra i 14 e i 45 anni, deve seguire il seguente
DIAGRAMMA DI FLUSSO:
1° Livello - Utilizzo contestuale di:
a) + b) + c);
2° Livello - In presenza contestuale di:
- microcitosi (MCV < 80 mm3)
- presenza o assenza di ipocromia (MCH < 27 pg)
- HbA2 nella norma (HbA2 < 3.5%)
occorre eseguire la determinazione del ferro ematico e/o tissutale e dell'HbF (d+e).
3° Livello - In presenza contestuale di:
- microcitosi
- presenza o assenza di ipocromia
- HbA2 nella norma
- normali parametri di ferro ematico e tissutale
- assenza di HbF (oppure HbF < del 3-4%)
occorre eseguire la sintesi in vitro delle catene globiniche e la valutazione del rapporto delle catene alfa / non alfa (f).
4° Livello - In presenza contestuale di:
- parametri emocromocitometrici nella norma
- HbA2 > 3.5%
- rapporto delle catene alfa / non alfa nella norma
occorre eseguire l'analisi diretta del DNA (g).
Qualora persistano dubbi diagnostici, va effettuata l'analisi diretta del DNA che consente di identificare la quasi totalità delle mutazioni genetiche riconducibili a sindromi talassemiche e ad emoglobinopatie.
III PARTE
Al fine di rendere uniformi le informazioni relative alla presenza o all'assenza dello stato di portatore sano di talassemia o di emoglobinopatie, devono essere usati i seguenti
SCHEMI DI REFERTO:
A) Lo studio eseguito non ha messo in evidenza lo stato di portatore sano di talassemia e di emoglobinopatie.
Non esiste pertanto rischio genetico per la coppia.
B) Lo studio eseguito ha rivelato lo stato di portatore sano di (1) .................... Esiste pertanto rischio genetico se il partner è portatore sano di alterazioni genetiche simili. E' necessario lo studio del partner e di tutti i familiari in età di procreazione, di età compresa tra i 14 ed i 45 anni.
NOTE
* |
b |
Talassemia |
* |
Emoglobina Lepore |
| a |
Talassemia |
Emoglobina C |
||
| a |
b |
Talassemia |
Emoglobina D |
|
| o |
b |
Talassemia |
Emoglobina S |
|
| Talassemia |
Emoglobina J |