L'ASSESSORE PER LA SALUTE

Visto lo Statuto della Regione;

Visto il D.Lgs. 30 dicembre 1992, n. 502 e s.m.i.;

Visto il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del D.Lgs. 29 aprile 1998, n. 124";

Visto l'accordo del 10 maggio 2007, n. 103 tra il Governo, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali e/o interregionali delle malattie rare, pubblicato nel supplemento ordinario alla Gazzetta Ufficiale n. 124 del 30 maggio 2007;

Vista la legge regionale 14 aprile 2009, n. 5;

Visto l'Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul documento recante "Attuazione delle linee guida per le attività di genetica medica" del 26 novembre 2009 recepito nella Regione Sicilia con il D.A. n. 1554 del 9 giugno 2010;

Visto il decreto legge 6 luglio 2012, n. 95 convertito con modificazioni dalla legge 7 agosto 2012, n. 135;

Visto il decreto 2 aprile 2015, n. 70 "Regolamento recante definizione degli standard qualitativi;

Visto il PSR 2011-2013;

Visto il D.A. n. 781/2011 del 29 aprile 2011, con il quale sono stati individuati, in sede di prima applicazione, i Centri afferenti alla Rete regionale per le malattie rare, e istituito il Registro regionale per le malattie rare;

Visto il D.A. n. 1631/2012 del 10 agosto 2012 e s.m.i. "Revisione della Rete regionale per le malattie rare", con il quale sono stati identificati i centri in base all'area nosologica di interesse;

Visto l'Accordo, ai sensi degli articoli 2, comma 2, lett. b) e 4, comma 1, del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul documento "Piano nazionale per le malattie rare (PNMR)", Rep. Atti n. 140/CSR del 16 ottobre 2014;

Vista la nota del dirigente generale DPS prot. n. 85464 del 7 novembre 214, con il quale è stato istituito presso il Dipartimento pianificazione strategica il tavolo tecnico per l'attuazione, nella Regione Siciliana, delle "Linee guida per le attività di genetica medica" di cui all'Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sancito dalla Conferenza Stato Regioni nella seduta del 26 novembre 2009;

Visti lavori del Tavolo tecnico per la genetica medica che, in linea con le indicazioni del PSNMR ha, tra gli altri, il compito di elaborare il documento sulla consulenza genetica nonché i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) relativi alle malattie rare di interesse genetico e non che hanno maggiore prevalenza nella Regione Siciliana, come rilevato dal Registro regionale malattie rare;

Visti i verbali delle riunioni del tavolo tecnico che ha elaborato e condiviso i seguenti documenti:

1. Documento sulla consulenza genetica

2. PDTA relativi alle seguenti patologie:

- disordini ereditari trombofilici

- sindromi da aneuploidia cromosomica e sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica

- altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale

- sindrome di Down;

Visto il verbale del Consiglio dell'Associazione delle famiglie persone Down che nella seduta del 19 maggio 2015 ha valutato positivamente il PDTA relativo alla Sindrome di Down;

Vista la nota prot. n. 62774 del 5 agosto 2015, con la quale viene comunicato che la Consulta regionale della sanità ha espresso pieno apprezzamento per il contenuto dei documenti sui PDTA trasmessi a tale Organo consultivo con nota del 12/06/2015;

Ritenuto che il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) sia uno strumento di coordinamento che, attraverso un approccio per processi, consente di strutturare e integrare attività e interventi in un contesto in cui diverse specialità, professioni e aree d'azione sono implicate nella presa in cura attiva e globale del paziente;

Considerato inoltre che il PDTA permette di valutare la congruità delle attività svolte rispetto agli obiettivi, alle linee guida e/o ai riferimenti presenti in letteratura e alle risorse disponibili; consente inoltre il confronto e la misura delle attività (processi) e degli esiti (outcomes) attraverso indicatori specifici, con l'obiettivo di raggiungere un continuo miglioramento dell'efficacia, dell'efficienza e dell'appropriatezza di ogni intervento;

Ritenuto, pertanto, di dovere approvare i PDTA sopra indicati;

Decreta: