ASSESSORATO DELLA SANITA'
DECRETO 12 agosto 1997
G.U.R.S. 27 settembre 1997, n. 53
Esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria per le prestazioni di laboratorio necessarie alla ricerca di portatore di talassemia.
L'ASSESSORE PER LA SANITA'
Visto lo Statuto della Regione;
Vista la legge 23 dicembre 1978, n. 833;
Visto l'art. 5 del decreto del Ministro della sanità 1 febbraio 1991, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana n. 32 del 7 febbraio 1991;
Visto l'art. 6 della legge regionale 1 agosto 1990, n. 20;
Considerato che la talassemia e le altre emoglobinopatie sono malattie sociali di rilevante importanza nella Regione Siciliana per la loro estensione e per la gravità della patologia da esse derivante;
Visto il proprio decreto dell'11 marzo 1994, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana del 4 giugno 1994, "Esenzione dal pagamento della quota di partecipazione alla spesa sanitaria nella Regione per le prestazioni di laboratorio necessarie per la ricerca dello stato di portatore di talassemia";
Considerato che le attività finora svolte sono state in grado di ridurre sensibilmente l'incidenza annuale ma che, come risulta dai dati del registro regionale, ancora più del 50% di nuovi casi nasce da genitori che ignoravano l'esistenza del rischio e che circa il 30% nasce, invece, da genitori che, avendo fatto il test, non avevano ricevuto l'esatta informazione sul rischio di generare un figlio patologico, e che ciò è attribuibile alla carente applicazione del protocollo tecnico-diagnostico allegato al citato decreto dell'11 marzo 1994;
Rilevato che il costo per l'assistenza ai talassemici è di notevole entità e giustifica, pertanto, la promozione e la realizzazione di attività mirate di educazione alla salute, ma che le modifiche del sistema di finanziamento del servizio sanitario regionale impongono l'applicazione di criteri di ottimizzazione di uso delle risorse;
Considerato che la ricerca dello stato di portatore deve essere effettuata nei confronti della popolazione in età fertile e, quindi, compresa tra i 13 e i 45 anni;
Ritenuto che gli esami di laboratorio per la ricerca dei portatori sani di talassemia e delle altre emoglobinopatie siano disposti nell'interesse della collettività e che è possibile migliorarne l'efficacia curando la qualità del laboratorio che esegue il test e la chiarezza del relativo referto;
Rilevato che nella Regione è già operante una rete di servizi preposti alla diagnosi, cura e prevenzione della talassemia in cui si attua il protocollo tecnico-diagnostico allegato;
Decreta:
Nel territorio della Regione Siciliana tutte le donne di età compresa tra i 13 ed i 45 anni sono esentate dal pagamento della quota fissa e delle quote di partecipazione alla spesa sanitaria per tutte le prestazioni necessarie alla ricerca dello stato di portatore sano di talassemia e delle altre emoglobinopatie congenite.
Sono parimenti esentati dal pagamento della quota fissa e della quota di partecipazione alla spesa sanitaria i partners sessuali ed i familiari delle portatrici, chiaramente identificate o i cui tests si prestino a dubbia interpretazione, o delle donne gravide, per cui si ravvisi l'urgenza della determinazione anche nel partners.
L'esenzione di cui all'art. 1 è limitata alle prestazioni effettuate secondo il protocollo tecnico-diagnostico allegato al presente decreto di cui fa parte integrante, che modifica parzialmente quello del decreto dell'11 marzo 1994.
Il presente provvedimento ha valore per il triennio 1998-2000. Entro il 31 dicembre 2000 sarà valutata l'opportunità di un suo rinnovo.
Il presente decreto sarà inviato alla Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana per la pubblicazione.
Palermo, 12 agosto 1997.
PAGANO
Allegato
PROTOCOLLO TECNICO-DIAGNOSTICO PER LA RICERCA DELLO STATO DI PORTATORE SANO DI TALASSEMIA E DI EMOGLOBINOPATIE
I PARTE
Le metodiche da usare sono:
a) esame emocromocitometrico eseguito con contaglobuli elettronico;
b) dosaggio dell'emoglobina A2 (HbA2) effettuato con cromatografia su colonna o, ove già disponibile, con cromatografia liquida ad alta pressione (HPLC);
c) valutazione qualitativa di emoglobine patologiche effettuata con:
- 1° livello: elettroforesi dell'emoglobina;
- 2°, 3°, 4° livello: HPLC.
N.B.: l'elettroforesi dell'emoglobina non costituisce metodica idonea al dosaggio quantitativo dell'HbA2;
d) dosaggio dell'emoglobina fetale (HbF) effettuato con HPLC oppure con metodo di Betke;
e) determinazione del ferro ematico e/o tissutale mediante:
- dosaggio della sideremia e TIBC (capacità ferro-legante) e/o dosaggio ematico della zincoprotoporfirina (Zpp) e/o dosaggio ematico della ferritina;
f) sintesi in vitro delle catene globiniche e valutazione del rapporto della catena Alfa/non Alfa;
g) analisi diretta del DNA.
II PARTE
L'iter diagnostico per la ricerca dello stato di portatore sano di talassemia e di emoglobinopatie, nella fascia di età compresa tra i 14 e i 45 anni, deve seguire il seguente:
Diagramma di flusso
- 1° livello - Utilizzo contestuale di:
- a) + b) + c)
- 2° livello - In presenza contestuale di:
- microcitosi (MCV < 80 micro ml);
- presenza o assenza di ipocromia (MCH < 27 pg);
- HbA2 nella norma (HbA2 < 3.5%); occorre eseguire la determinazione del ferro ematico e/o tissutale e dell'HbF (d + e);
- 3° livello - In presenza contestuale di:
- microcitosi;
- presenza o assenza di ipocromia;
- HbA2 nella norma;
- normali parametri di ferro ematico e tissutale;
- assenza di HbF (oppure HbF < 3-4%); occorre eseguire la sintesi in vitro delle catene globiniche o lo studio del DNA;
- 4° livello - In presenza contestuale di:
- parametri emocromocitometrici nella norma;
- HbA2 < 3.3%;
- rapporto delle catene Alfa/non Alfa >1; occorre eseguire l'analisi diretta del DNA (g).
Qualora persistano dubbi diagnostici, va effettuata l'analisi diretta del DNA che consente di identificare la quasi totalità delle mutazioni genetiche riconducibili a sindromi talassemiche e ad emoglobinopatie.
III PARTE
Al fine di rendere uniformi le informazioni relative alla presenza o all'assenza dello stato di portatore sano di talassemia o di emoglobinopatie, devono essere usati i seguenti:
Schemi di referto
A) lo studio eseguito non ha messo in evidenza lo stato di portatore sano di talassemia e di emoglobinopatie.
Non esiste pertanto rischio genetico per la coppia;
B) lo studio eseguito ha rivelato lo stato di portatore sano di *..................
Esiste pertanto rischio genetico se il partner è portatore sano di alterazioni genetiche simili. E' necessario lo studio del partner e di tutti i familiari in età di procreazione, di età compresa tra i 14 ed i 45 anni.
NOTE
(*) Precisare quale emoglobinopatia: - beta talassemia emoglobina lepore; - alfa talassemia emoglobina C; - alfabeta talassemia emoglobina D; - deltabeta talassemia emoglobina S.