ASSESSORATO DELLA SALUTE
DECRETO 6 giugno 2024, n. 692
G.U.R.S. 5 luglio 2024, n. 30
Organizzazione dello screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale.
L'ASSESSORE PER LA SALUTE
VISTO lo Statuto della Regione Siciliana;
VISTO l'art. 6 della Legge 5 febbraio 1992 n. 104;
VISTO l'art. 1 del D. Lgs. 30 dicembre 1992, n. 502 "Tutela del diritto alla salute, programmazione sanitaria e definizione dei livelli essenziali e uniformi di assistenza";
VISTA la nota prot. 4563/GAB del 20 giugno 2007 che assegnava all'AO Civico di Palermo e AOU Policlinico di Catania, nell'ambito dei programmi per lo sviluppo del SSR, il compito di organizzare lo screening neonatale allargato alle malattie metaboliche;
VISTA la Legge 19 agosto 2016, n. 167 "Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie";
VISTO il D.A. n. 579 del 2017 "Individuazione dei centri per lo screening neonatale esteso dell'ipotiroidismo congenito, della fibrosi cistica e delle malattie metaboliche ereditarie;
VISTO il Decreto del 13 ottobre 2016 "Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie";
VISTO l'art. 1 comma 544 della Legge 30 dicembre 2018 n. 145, che integra la legge del 19 agosto 2016, n. 167 ampliando lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale;
VISTO il Piano Regionale della Prevenzione 2020-2025 approvato con D.A. n. 1438 del 23/12/2021;
VISTO il D.P. Reg. 5 aprile 2022, n. 9 - Regolamento di attuazione del Titolo II della Legge Regionale 16 dicembre 2008, n. 19 "Rimodulazione degli assetti organizzativi dei Dipartimenti regionali ai sensi dell'articolo 13, comma 3, della l.r. 17 marzo 2016, n. 3";
VISTA la nota del Ministero della Salute prot. 0018203-16/06/2016-DGPROGS-MDS-P con la quale l'AUO Policlinico di Messina ha ricevuto l'endorsement quale Centro ERN EURO NMD (European Reference Networks) per le patologie neuromuscolari rare;
VISTO il D.A. n. 26 del 18 gennaio 2023 "Aggiornamento del Prontuario Terapeutico ospedaliero-territoriale della Regione Siciliana (PTORS)";
VISTO il D.A. n. 38 del 25 gennaio 2024 "Riordino della Rete dei Centri di Riferimento Regionale per le Malattie Rare nella Regione Siciliana";
VISTA la nota prot. n. 19857 del 24/04/2024 con la quale il Centro malattie rare per la cura delle malattie del metabolismo dell'infanzia del trattamento dei pazienti affetti da altre malattie da accumulo lisosomiale e da atrofia muscolare spinale dell'ARNAS Civico-Di Cristina-Benfratelli di Palermo è stato riconosciuto anche quale centro per la patologia rara "atrofia muscolare spinale" (cod. RFG 050), nelle more del riordino della rete regionale delle malattie rare in Sicilia;
VISTA la legge regionale 16 gennaio 2024, n. 1 "Legge di stabilità regionale 2024-2026", pubblicata nella Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana n. 4 del 20 gennaio 2024;
VISTA la legge regionale 16 gennaio 2024, n. 2 "Bilancio di previsione della Regione siciliana per il triennio 2024-2026", pubblicata nella Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana n. 4 del 20 gennaio 2024 - Supplemento Ordinario;
VISTA la Delibera della Giunta Regionale n. 15 del 22 gennaio 2024 "Bilancio di previsione della Regione Siciliana 2024/2026. Decreto legislativo 23 giugno 2011, n. 118, e successive modifiche ed integrazioni, Allegato 4/1 - 9.2. Approvazione del Documento tecnico di accompagnamento, Bilancio finanziario gestionale, Perimetro sanitario e Piano degli indicatori";
VISTA la Legge 7 febbraio 2024 n. 4 "Obbligatorietà dello screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale" la quale dispone che fino alla revisione e all'aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, previsti dall'articolo 4, comma 2 bis, della legge n. 167/2016 e successive modificazioni, l'accertamento diagnostico per la SMA è inserito nelle progettualità previste dal Piano regionale per la prevenzione;
CONSIDERATO che, in particolare, l'art. 2 della medesima legge dispone che l'Assessorato alla Salute emani le disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per lo SMA e definisca il percorso assistenziale del neonato risultato positivo al test di screening dalla conferma diagnostica, alla successiva presa in carico e al trattamento;
CONSIDERATO che tutte le Aziende sanitarie che hanno in carico i centri screening devono dotarsi di corriere dedicato per il trasporto in condizioni di sicurezza (tracciabilità, temperatura controllata, etc...) e per ottimizzare i costi, le Stesse possono espletare procedura di gara unica per l'acquisizione del servizio, regolamentata da appositi accordi interaziendali, ed i costi per singolo punto nascita saranno addebitati alle Aziende di appartenenza;
RITENUTO pertanto di dover fornire le linee di indirizzo per l'organizzazione dello screening e per la successiva gestione del neonato risultato positivo;
CONSIDERATO che il prelievo su cartoncino "Dried Blood Spot" (DBS) per lo screening neonatale per la SMA è eseguito dal punto nascita contestualmente a quello dello screening neonatale esteso tra le 48-72 ore di vita del neonato;
RITENUTO pertanto necessario identificare nei laboratori di genetica funzionalmente collegati ai due centri regionali già individuati con D.A. 579/2017 per lo Screening neonatale esteso (SNE) i centri per l'effettuazione dell'esame di screening per la SMA;
RITENUTO altresì di dover individuare i due centri clinici, rispettivamente per la Sicilia occidentale e per quella orientale, per il successivo approfondimento diagnostico per il trattamento e per la presa in carico globale del neonato risultato positivo;
RITENUTO pertanto di dover adottare delle linee di indirizzo sul percorso assistenziale;
Decreta:
Ai sensi della L.R. n 4 del 7 febbraio 2024, è avviato nella Regione Siciliana, nell'ambito delle progettualità previste dal Piano regionale per la prevenzione, lo screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA) da effettuare su tutti i nati vivi in Sicilia a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere pubbliche e private o a domicilio, fino alla revisione e all'aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, previsti dall'articolo 4, comma 2 bis, della legge n. 167/2016 e successive modificazioni.
Per le finalità di cui all'art. 1, è costituita la Rete clinico-assistenziale SMA che identifica:
- Laboratorio di Genetica Molecolare dell'UOC Laboratorio di analisi II dell'AOU Policlinico G. Rodolico-San Marco di Catania - P.O. Rodolico e l'UOC Patologia Clinica- ARNAS Civico/Di Cristina di Palermo per l'esecuzione dello screening della SMA, eventuale retest e test molecolare di secondo livello, centri già individuati con D.A. 579/2017 per lo Screening neonatale esteso (SNE).
- la UOSD Malattie Neurodegenerative ad Elevata Complessità Assistenziale dell'AOU Policlinico "G. Martino" di Messina, già Centro di riferimento per le Malattie Rare Sistema nervoso in età pediatrica tra cui l'atrofia muscolare spinale (cod. RFG 050), in atto individuato da AIFA quale centro prescrittore dei farmaci per la SMA, quale unico centro regionale per la presa in carico del neonato, il trattamento farmacologico nelle fasi precoci e severe della patologia, il follow-up e la rendicontazione ad AIFA.
- l'UOC Clinica Pediatrica dell'AOU Policlinico di Catania- P.O. Rodolico, già Centro di riferimento per le Malattie Rare Sistema nervoso in età pediatrica tra cui l'atrofia muscolare spinale (cod. RFG 050), per la gestione multidisciplinare del paziente con SMA e per la certificazione, consulenza genetica, eventuale terapia di supporto, controlli e follow up;
- l'UOC Pediatria dell'ARNAS Civico- Di Cristina, già Centro di riferimento per la cura delle malattie del metabolismo dell'infanzia del trattamento dei pazienti affetti da altre malattie da accumulo lisosomiale e da atrofia muscolare spinale (cod. RFG 050) per la gestione multidisciplinare del paziente con SMA e per la certificazione, consulenza genetica, eventuale terapia di supporto, controlli e follow up;
I Centri costituenti la rete dovranno dotarsi di un PDTA interaziendale che regolamenti nel dettaglio le varie fasi del percorso assistenziale.
Le Aziende Ospedaliere cui fanno capo i due Centri di riferimento per l'esecuzione degli accertamenti diagnostici neonatali provvederanno ad adeguare l'attrezzatura e a fornirsi dei kit analitici necessari, anche valutando l'opportunità di una gara unica per entrambe le Aziende. Le stesse dovranno altresì garantire la presenza di personale quali-quantitativamente adeguato a garantire tale attività.
Il trasporto dei campioni deve avvenire in condizioni di sicurezza (tracciabilità, temperatura controllata, etc...). Al fine di ottimizzare i costi, le Aziende Sanitarie che hanno in carico i centri screening possono espletare procedura di gara unica per l'acquisizione del servizio e i costi per singolo punto nascita saranno addebitati alle Aziende di appartenenza.
E' approvato l'allegato documento "Modalità di attuazione dello screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale" che fa parte integrante del presente provvedimento.
Per far fronte agli oneri del presente decreto è autorizzata per ciascuno degli esercizi finanziari 2024 e 2025 la spesa di 506 migliaia di euro, cui si provvede con parte della disponibilità dei finanziamenti per gli obiettivi del PSN per l'anno 2022 destinati alla prevenzione, già trasferiti alle Aziende.
Il presente provvedimento è trasmesso al responsabile del procedimento di pubblicazione dei contenuti sul sito istituzionale del Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico e alla Ragioneria Centrale dell'Assessorato della Salute ai sensi dell'articolo 9 della legge regionale del 15 aprile 2021 n. 9 nonché alla Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana per la pubblicazione.
Palermo, 6 giugno 2024.
VOLO
N.B. - Il suddetto decreto assessoriale non rientra tra gli atti sottoposti al visto della Ragioneria secondo la normativa vigente.