L'ASSESSORE PER LA SALUTE

Visto lo Statuto della Regione Siciliana;

Vista la Legge 23 dicembre 1978, n. 833 di istituzione del Servizio Sanitario Nazionale;

Visto il Decreto Legislativo 30 dicembre 1992, n. 502 e s.m.i.;

Visto il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001 n. 279 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del D.Lgs. 29 aprile 1998, n. 124";

Vista la legge regionale 14 aprile 2009, n. 5 e s.m.i., recante "Norme per il riordino del Servizio Sanitario Regionale";

Visto il D.D.G. 19 novembre 2009 recante: "Modalità operative per l'impiego ed erogazione dei medicinali al di fuori delle indicazioni autorizzate (off-label) per casi specifici";

Visto il D.A. n. 781 del 29 aprile 2011 di istituzione del Registro Regionale delle Malattie Rare;

Visto il D.A. n. 2646 del 20 dicembre 2011 di costituzione della Rete Regionale delle Talassemie e delle Emoglobinopatie;

Vista la Legge Regionale 12 agosto 2014, n. 21 art. 68, comma 4 e s.m.i., inerente l'obbligo di pubblicazione dei decreti assessoriali sul sito internet della Regione Siciliana;

Visto il D.M. 70/2015 recante "Regolamento recante definizione degli Standard qualitativi, strutturali, tecnologici e quantitativi relativi all'assistenza ospedaliera";

Visto il D.P.C.M. 12 gennaio 2017 e s.m.i. di definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'art. 1 comma7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502 (G.U.R.I. n. 65 del 18/03/2017), in particolare l'art. 52 e l'allegato 7, nonchè l'art. 64 c. 4 del medesimo provvedimento, inerenti le malattie rare;

Vista la Legge 10 novembre 2021, n. 175 recante "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani";

Visto il D.A. 11 gennaio 2019 n. 22 e s.m.i. recante "Adeguamento della rete ospedaliera al D.M. 2 aprile 2015, n. 70;

Visto il D.A. n. 343 del 28 febbraio 2018 con il quale si è provveduto a riorganizzare la rete Regionale dei Centri di Riferimento per le Malattie Rare ai sensi del D.P.C.M. del 12.01.2017;

Visto il D.A. n. 707 del 5 agosto 2020 con il quale è stato ricostituito il Coordinamento Regionale delle Malattie Rare;

Visti i D.A. n. 1540 del 5 settembre 2018, D.A. n. 2199 del 21 novembre 2018, D.A. n. 966 del 26.10.2020, D.A. n. 1441 del 23 dicembre 2021, D.A. n. 388 del 20.05.2022 e D.A. n. 135 del 22.02.2023 con i quali è stata aggiornata la Rete Regionale dei Centri di Riferimento per le Malattie Rare della Regione Siciliana;

Vista l'Intesa Stato-Regioni del 24 maggio 2023 con la quale sono stati approvati il "Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026" e il "Documento di Riordino della rete nazionale delle malattie rare";

Vista l'Intesa Stato-Regioni del 9 novembre 2023, sulla proposta di deliberazione del CIPESS, relativa alla ripartizione del finanziamento destinato all'attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 per gli anni 2023 e 2024;

Visto il D.A. n. 1237 dell'01 dicembre 2023 con il quale la Regione Siciliana ha recepito il "Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026" e il "Documento di riordino della rete nazionale delle malattie rare", sanciti dall'Intesa Stato-Regioni del 24 maggio 2023;

Ritenuto, con specifico riferimento al Documento di riordino di cui sopra, di dover allineare il provvedimento regionale recante la Rete dei Centri di Riferimento Regionali per le malattie rare al citato Documento e, conseguentemente, di dovere identificare i compiti da assegnare al Coordinamento Regionale delle Malattie Rare così specificati:

- Definiscono le caratteristiche organizzative comuni dei Centri di riferimento e identificano gli strumenti che facilitano i collegamenti tra i centri e i percorsi organizzativi;

- Predispongono le istruttorie a supporto delle politiche e della programmazione regionale sul tema delle malattie rare;

- Garantiscono la realizzazione del raccordo e l'integrazione tra le reti che insistono nello stesso territorio;

- Facilitano il raccordo con le altre reti regionali;

- Monitorano funzionamento della rete e caratteristiche epidemiologiche delle MR nello specifico contesto regionale e provinciale con attenzione particolare alle persone con malattie ultra-rare;

- Progettano, gestiscono e/o comunque garantiscono il funzionamento dei registri regionali per malattie rare e/o dei sistemi informativi regionali sulle malattie rare;

- Garantiscono l'attuazione di adeguati flussi informativi sulle MR e l'adempimento dei relativi debiti informativi a livello regionale e nazionale;

- Predispongono e rendono trasparenti i sistemi per la valutazione periodica dell'attività della rete e dei suoi singoli nodi;

- Garantiscono adeguati sistemi di informazioni agli stakeholders e assicurano la tempestiva pubblicazione dell'elenco aggiornato dei Centri di riferimento e di altre informazioni di interesse generale;

- Costituiscono punto di interazione privilegiato con le associazioni d'utenza e partecipano ed eventualmente organizzano eventi o percorsi di formazione in tema di malattie rare;

Considerato che tale riordino dovrà completarsi entro il 31 dicembre 2024;

Vista la nota prot. n. 4422/Gab del 30.08.2024 con la quale, atteso il gravoso compito affidato al Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione, l'Assessore Regionale per la Salute ha ritenuto di rinnovare il Coordinamento Regionale Malattie Rare secondo la seguente composizione:

Per l'Assessorato Salute:

- il Dirigente Responsabile del Servizio 4 "Programmazione Ospedaliera" del Dipartimento Pianificazione Strategica o suo delegato, con funzioni di Coordinatore;

- il Dirigente Responsabile del Servizio 9 "Osservatorio Epidemiologico" del Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico o suo delegato;

- il Dirigente Responsabile del Servizio 7 "Farmaceutica" del Dipartimento Pianificazione Strategica o suo delegato;

- il Dirigente Responsabile del Servizio 8 "Programmazione Territoriale" del Dipartimento Pianificazione Strategica o suo delegato.

Professionisti esterni:

- Prof.ssa Maria Piccione, Referente regionale al tavolo nazionale delle Malattie Rare;

- Prof. Placido Bramanti, Direttore Scientifico Emerito dell'IRCCS Centro Neurolesi Bonino-Pulejo;

- Prof. Davide Noto, Responsabile Malattie Metaboliche congenite dell'adulto Policlinico Palermo;

- Prof. Corrado Romano, Professore associato di Genetica Medica dell'Università di Catania;

- Dr. Giovanni Quartetti, Rappresentante dei Medici di Medicina Generale;

- Dr.ssa Anna Aloisio, Rappresentante dei Pediatri di Libera Scelta;

- Dr. Calogero Russo, Responsabile del Dipartimento del Farmaco dell'ASP di Enna;

- Dr. Claudio Ales, Rappresentante di UNIAMO;

Il supporto amministrativo ai lavori del Coordinamento sarà fornito dal Servizio 4 "Programmazione Ospedaliera";

Ritenuto, alla luce della superiore nota assessoriale, procedere al rinnovo del citato Coordinamento Regionale malattie rare e, conseguentemente, abrogare il D.A. n. 707 del 5 agosto 2020;

Decreta: