Per le motivazioni esposte in premessa, sono individuati i Centri di Riferimento Regionali della Regione Siciliana per il trattamento di pazienti affetti da malattie rare il cui elenco è allegato al presente decreto (Allegato 1).

La Rete Regionale delle Malattie Rare opererà secondo un modello integrato, formalizzato mediante procedure di collaborazione tra i Centri di riferimento (Hub), Centri facenti parte delle Reti di Riferimento Europei (ERN) e altre strutture specialistiche che collaborano alla diagnosi e al trattamento degli aspetti clinici di pertinenza (Spoke).

Tali procedure di collaborazione devono essere formalizzate mediante la stipula di un apposito protocollo clinico (Schema protocollo di intesa - Allegato 2) e successivamente trasmesse dai Rappresentanti legali delle Strutture sanitarie interessate al Coordinamento Regionale delle Malattie Rare per le necessarie valutazioni ed eventuali autorizzazioni.

I compiti e le funzioni dei Centri di Riferimento di cui all'articolo 1 del presente provvedimento sono così definiti.

I Centri di Riferimento HUB:

- predispongono il percorso diagnostico nel caso di sospetta malattia rara senza oneri per l'assistito (codice di esenzione R99), ivi compresi gli eventuali accertamenti genetici anche dei familiari, qualora necessario per giungere alla diagnosi nel probando;

- redigono il certificato di diagnosi di malattia rara, valevole su tutto il territorio nazionale, indispensabile per il rilascio dell'attestato di esenzione da parte dell'Azienda Sanitaria territorialmente competente;

- definiscono il Piano Terapeutico Assistenziale personalizzato, con durata massima annuale, comprendente i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo, laddove necessita, un percorso strutturato nella transizione dall'età pediatrica a quella adulta;

- effettuano la prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dal costo e/o tutte quelle prestazioni indispensabili e insostituibili per la cura della persona affetta da malattia rara secondo criteri di efficacia e di appropriatezza;

- assolvono al debito informativo attraverso l'implementazione obbligatoria del Registro Regionale delle Malattie Rare;

- partecipano alla stesura di definizioni operative e di protocolli, all'individuazione dei percorsi assistenziali e all'identificazione dei trattamenti essenziali condivisi con l'intera rete regionale di assistenza;

- mantengono e garantiscono i collegamenti con i servizi territoriali attivi vicino al luogo di vita del malato al fine di permetterne continuità assistenziale e presa in carico;

- collaborano con il coordinamento regionale delle malattie rare e le associazioni dei pazienti per diffondere un'informazione appropriata;

- partecipano a percorsi formativi pre-laurea e post laurea per quanto attiene il tema delle malattie rare promuovendo processi di aggiornamento e formazione continua;

I Centri di Riferimento facenti parte delle Reti Europee di Riferimento (ERN):

per la maggiore esperienza clinica, competenza specifica e capacità di innovazione e ricerca, certificata a livello regionale e definita da parte del Ministero della Salute, oltre alle attività sopradescritte avranno anche i seguenti compiti:

- mettere a disposizione dell'intera Rete regionale per le malattie rare le nuove conoscenze acquisite attraverso il lavoro delle ERN;

- facilitare l'accesso alle strutture di consulenza definite dalle ERN per casi di particolare complessità e problematicità clinica.

Ai sensi di quanto disposto con l'articolo 1 del presente Decreto, le UU.OO. sede di Centro (HUB) della Rete Regionale per le malattie rare potranno stilare Protocolli Clinici e Terapeutici per ciascuna patologia o gruppi di malattie con strutture sanitarie con funzione di Spoke, al fine di condividere le linee guida esistenti e di garantire la prossimità delle cure.

Il riconoscimento di un Centro Spoke, pertanto, potrà avvenire esclusivamente ai sensi del citato articolo 1.

Tale protocollo non è necessario in caso di collaborazione tra Centri HUB facenti parte della Rete Regionale delle Malattie Rare che potranno trattare il paziente secondo la specifica expertise.

I Centri Spoke:

devono essere ubicati all'interno di una Struttura Sanitaria dove siano presenti le necessarie competenze specialistiche per l'appropriata gestione della patologia oggetto del Protocollo d'intesa e devono possedere le seguenti caratteristiche:

- presenza di un'area intensiva e sub-intensiva ad alta valenza internistica e/o riabilitativa (ove richiesta dalla specifica patologia);

- possibilità di poter erogare interventi ad alta complessità assistenziale e/o riabilitativa in regime di degenza ordinaria, Day Hospital e ambulatoriale (ove richiesta dalla specifica patologia);

- presenza di figure professionali necessarie per gestire gli aspetti specifici delle patologie rare oggetto dei Protocolli, definendo le professionalità che prenderanno in carico il paziente nel setting più adeguato (territoriale ed ospedaliero).

I Centri Spoke con le caratteristiche sopra definite e una volta autorizzati dall'Assessorato regionale della Salute, acquisito il parere del Coordinamento regionale malattie rare, potranno svolgere i seguenti compiti:

- partecipare alla definizione del piano terapeutico-riabilitativo Individuale o Piano Assistenziale Individuale (PAI) per quanto di loro specifica competenza, che in base al protocollo clinico deve essere validato dal Centro Hub;

- rinnovare piani terapeutici farmaceutici (seconda prescrizione e successive, ma solo in caso di conferma del programma terapeutico). Qualsiasi modifica del programma terapeutico (switch, modifiche posologiche, nuovi trattamenti) sarà intesa come prima prescrizione e dovrà essere redatta dallo specialista del Centro Hub;

- conoscere, attraverso il Centro HUB, tutti i nodi della rete (U.U.O.O. con relativi specialisti di branca) coinvolti nella presa in carico del paziente facilitando, così, la continuità assistenziale ed evitando alla persona e alla famiglia la ricerca individuale del servizio o dell'intervento necessario.

Le modalità di transizione dall'età pediatrica a quella adulta sono quelle definite dall'allegato 3 del presente Decreto.

Il Coordinamento Regionale Malattie Rare di cui al D.A. n. 1002 del 19.09.2024 e s.m.i., è altresì incaricato di monitorare l'attività della Rete Regionale, ivi compreso la corretta implementazione del Registro Nazionale Malattie Rare da parte dei Centri Hub. Il mancato assolvimento del debito informativo da parte dei Centri Hub della Rete delle Malattie Rare, ne comporterà l'esclusione dalla Rete Regionale.

La prescrizione di medicinali da parte dei Centri di Riferimento dovrà avvenire utilizzando il modello di piano terapeutico di cui all'allegato 4 al presente decreto.

Le medesime prescrizioni, ai sensi di quanto disposto nell'allegato al D.A. n. 1161 del 25 luglio 2019 [N.d.R. recte: D.A. n. 1611 del 25 luglio 2019] e s.m.i., sono subordinate all'inserimento nel Prontuario Terapeutico Ospedaliero Territoriale della Regione Siciliana (PTORS) ed all'assegnazione del Codice Identificativo Gara (CIG) da parte della Centrale Unica di Committenza e che, nel caso di farmaci erogati in DPC è subordinata all'assegnazione del CIG dell'ASP capofila.

Sono abrogati il D.A. n. 38/2024 e il D.A. n. 707 del 05.08.2020.

Il presente decreto viene trasmesso al Ministero della Salute, al Responsabile del procedimento di pubblicazione dei contenuti sul sito istituzionale di questo Assessorato ai fini dell'assolvimento dell'obbligo di pubblicazione e alla Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana per la pubblicazione.

Palermo, 27 maggio 2025.

FARAONI